Het is een jongetje ...
... en hij heeft het Klinefelter syndroom

Hun grote wens gaat in vervulling: Rick en Lucienne krijgen een vierde kindje. Maar na een vruchtwaterpunctie komen ze er achter dat ze in verwachting zijn van een zoontje met het Klinefelter syndroom. Er is weinig tot geen informatie beschikbaar over het syndroom en de informatie die ze krijgen is niet bepaald positief. Er wordt zelfs door een gespecialiseerd arts geadviseerd de zwangerschap af te breken. Hun hele wereld staat op zijn kop. Ze besluiten na een goed gesprek met hun huisarts de zwangerschap voort te zetten. Het is een jongen ... geeft een kijkje in het leven van het gezin en met name de ontwikkeling van hun zoon Sebastiaan vanaf de uitslag van de punctie totdat Sebastiaan 10 jaar is.

Lucienne Schut (1970) is getrouwd met Rick en heeft drie dochters en een zoon. Lezen is al van kleins af aan een van haar favoriete bezigheden, maar zelf een boek schrijven stond nooit bovenaan haar lijstje. Totdat ze tijdens haar vierde zwangerschap erachter komt dat haar zoontje op komst het Klinefelter syndroom heeft en tegen een heleboel onzekerheden en negatieve adviezen aanloopt. Ze ziet het als haar missie om haar verhaal te delen om andere (toekomstige) ouders te steunen en te informeren. Ze hoopt de ouders de informatie te kunnen bieden die zijzelf destijds gemist heeft.

29 november 2007
Het is 17.00 uur, Rick is nog niet thuis van zijn werk en Melissa, Alyssa en Jennifer zijn boven fijn aan het spelen. De telefoon gaat: “Goedemiddag, mijn naam is dokter Witties, ik ben klinisch geneticus in het Academisch Ziekenhuis en bel u met betrekking tot de uitslag van de vruchtwaterpunctie, bel ik u gelegen?” Ik loop de huiskamer in en doe de deur dicht om de geluiden van de spelende kinderen buiten te sluiten. “Jazeker, u belt gelegen, wat fijn dat de uitslag al zo snel bekend is”, antwoord ik.
“We hebben wat gezien in de chromosomen van uw kindje.” Ik loop wat rond in de huiskamer en schrik van het bericht. “Wat heeft u gezien in de chromosomen?”, vraag ik.
“We hebben in het 23e paar chromosomen, de geslachts-chromosomen, iets gezien.”
“O,” zeg ik, “heeft ons kindje het Turner-syndroom?” Hier had ik ooit al eens iets over gelezen. “Nee,” zegt ze, “het Turner-syndroom is bij meisjes, maar het is een jongetje en hij heeft het Klinefelter-syndroom.”
Het nieuws slaat in als een bom, maar tegelijkertijd krijg ik een warm gevoel vanbinnen. We krijgen een zoontje, de baby in mijn buik is een jongetje. Ik weet eigenlijk niet goed wat ik moet zeggen en kan alleen maar uitbrengen: “Wat nu?”
De klinisch geneticus stelt voor om de volgende dag naar het Academisch Ziekenhuis te komen om samen in gesprek te gaan. Ik maak een afspraak voor de volgende ochtend en we sluiten het telefoongesprek af.
Er gaan wel duizenden gedachten door mijn hoofd, ik moet Rick bellen. Op dat moment komen drie vrolijk verklede meisjes de huiskamer binnen: Melissa, Alyssa en Jennifer van zeven, vijf en twee jaar oud. Nog steeds gaan de gedachten in mijn hoofd alle kanten op.